Erbliche Netzhauterkrankungen
Vom Patienten zur Therapie
‘HOPE’ ist ein Forschungsverbund im Rahmen des Förderprogramms „Seltenen Erkrankungen“ des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF). Das Verbundprojekt ‚HOPE’ beschäftigt sich mit der Erforschung erblicher Netzhauterkrankungen, die eine heterogene Gruppe von Augenerkrankungen darstellen. Es gibt allein in Deutschland etwa 30.000 Betroffene. Eine Erblindung führt zu einem Verlust an Lebensqualität, hohem Verletzungsrisiko durch Unfälle und enorm gesteigerten sozio-ökonomischen Kosten, die mit der im Allgemeinen normalen Lebenserwartung dieser Patienten zusammenhängen. Bislang gibt es keine wirksame Therapie. Der moderne Wissensstand in der Humangenetik, die direkte Zugänglichkeit der Neuroretina für klinische Untersuchungen wie auch chirurgische Eingriffe und der immunprivilegierte Status des Auges begünstigen die Entwicklung von konzeptionell neuen Diagnose- und Therapiemöglichkeiten. Es ist wahrscheinlich, dass diese Ziele schon in den nächsten zehn Jahren erreicht werden können.
Die Projektpartner im ‚HOPE’ Konsortium fokussieren ihre Forschung auf folgenden Themen:
- Optimierung und Integration klinischer Phänotypisierung und genetischer Diagnostik bei erblichen Netzhauterkrankungen
- Identifizierung bioaktiver Substanzen mit therapeutischem Potential bei erblichen Netzhauterkrankungen
- Entwicklung und Implementierung eines wirksamen Applikationssystems für die neu identifizierten therapeutischen Faktoren
- Evaluation der Therapiestrategie und möglicher Nebenwirkungen