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Was sind Erbliche Netzhautdegenerationen?


Die erblichen Netzhauterkrankungen stellen eine heterogene Gruppe meist seltener Augenerkrankungen dar, für die es bislang keine Therapie gibt.

Charakteristisch sind Funktionsausfälle in der Reizaufnahme und Reizweiterleitung innerhalb der Netzhaut, die zum Verlust der Sehschärfe, Erhöhung der Reizschwelle, Einschränkungen oder Ausfällen im Gesichtsfeld und/oder Farbsehschwächen führen. Histopathologisch findet man bei erblichen Netzhauterkrankungen zumeist eine Degeneration der Photorezeptoren, eine Akkumulation von Zelldebris oder Lipofuszin in den Zellen des retinalen Pigmentepithels und eine Gliose in den inneren Netzhautschichten.

Mit einer Prävalenz von etwa 1:2.500 und ca. 30.000-40.000 Betroffenen allein in Deutschland stellen die erblichen Netzhauterkrankungen in ihrer Gesamtheit eine klinisch bedeutsame Erkrankungsgruppe dar – insbesondere auch im Hinblick auf die damit einhergehenden Einschränkungen in der Erwerbsfähigkeit und dem Verlust an Lebensqualität für die Betroffenen.

Die häufigste Form erblicher Netzhauterkrankungen ist die sogenannte Retinitis Pigmentosa (RP). Das Leiden beginnt meistens mit Störungen des Dämmerungssehens, gefolgt von Nachtblindheit. Da das Absterben der Photorezeptoren in der Regel am Rand des Gesichtsfeldes beginnt und sich zum Zentrum hin fortsetzt, führt die RP durch Einengung des Gesichtsfeldes schließlich zum sog. "Tunnelblick". Für die RP sind mittlerweile etwa 47 distinkte ursächliche Gene beschrieben.

Auf den Internetseiten der PRO RETINA Deutschland e. V. verdeutlicht ein Simulator die veränderte Sichtweise bei unterschiedlichen Augenerkrankungen, so auch bei der RP.

Zu den erblichen Netzhauterkrankungen gehören neben vielen anderen auch die

Gemein ist all diesen Krankheiten, dass die Ärzte zwar die Erkrankung diagnostizieren, den Patienten mit erblichen Netzhauterkrankungen jedoch keine wirksame Therapie oder Behandlung anbieten können.